Como contornar o impacto das doenças genéticas na vida dos pacientes e seus familiares?
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Resumo
Introdução: As doenças genéticas raras trazem desafios quanto a seu diagnóstico e tratamento. Muitos de seus sintomas são similares aos de doenças comuns, o que tende a atrasar o diagnóstico correto. Desse modo, o descobrimento e tratamento adequado da doença costuma decorrer de processo longo, cansativo e oneroso, gerando impactos psicoemocionais a todos os envolvidos.
Objetivo: Revisar o impacto psicoemocional sofrido pelos afetados e seus familiares por doenças genéticas raras durante o processo saúde-doença.
Método: Trata-se de revisão narrativa empregando artigos em português e inglês obtidos por meio de plataformas virtuais de pesquisa através dos descritores: “doenças raras”, “doenças genéticas”, “estresse psicológico”, “tratamento” e “diagnóstico”.
Resultados: Utilizou-se 20 artigos, sendo eles lidos e resumidos. Foram utilizados artigos publicados entre 2000 a 2024.
Conclusão: Considerar os impactos emocionais, caracterizados pela tristeza, ansiedade e frustração, desencadeados pelos desafios rumo ao diagnóstico e tratamento de doenças genéticas raras é essencial ao atendimento íntegro e adequado ao paciente
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