Síndrome de Marfan e Ehlers-Danlos: duas colagenopatias com similaridades e diferenças
Barra lateral de artigos
Conteúdo do artigo principal
Resumo
Introdução: Síndromes de Marfan e de Ehler-Danlos são doenças identificadas como colagenopatias, ou seja, são constituídas de defeitos na produção do colágeno ou em suas enzimas modificadoras. As duas síndromes apresentam singularidades.
Objetivo: Comparar e diferenciar as síndromes de Marfan e Ehler-Danlos quanto à sua fisiopatologia e manifestações clínicas.
Método: Revisão de literatura empregando 27 artigos publicados nos últimos 15 anos, nos idiomas português e inglês. Os critérios de inclusão foram ser o tema em colagenopatias, especialmente as síndromes de Marfan e de Ehler-Danlos.
Resultado: Foram utilizados 27 artigos. Conclusão: Dentre as colagenopatias elas são as mais semelhantes em relação aos sintomas; porém, diferem-se no tratamento, que é específico a cada uma delas.
Detalhes do artigo
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Referências
Carrera LG, Hernan GB. Pulmonary manifestations of collagen diseases. Arch Bronconeumol. 2013;49(6):249–60. https://doi.org/10.1016/j.arbr.2012.11.017
Carter EM, Raggio CL. Genetic and orthopedic aspects of collagen disorders. Curr Opin Pediatr. 2009;21(1):46–54. https://doi.org/10.1097/mop.0b013e32832185c5
Genoma. Genoma. Disponível em: https://genoma.ib.usp.br/labteg/exame/14
Costa FDC, da Silva CFN, da Silva NMJ, Leite AM da S, Da Cunha MRPA. Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde Primários. Gaz médica. 2020. https://doi.org/10.29315/gm.v7i4.327
Pessler F. Síndrome de Marfan. Manuais MSD edição para profissionais. 2022. Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/dist%C3%BArbios-do-tecido-conjuntivo-em-crian%C3%A7as/s%C3%ADndrome-de-marfan#Sinais-e-sintomas_v1093924_pt
Neto C. EDS Sìndrome de Ehler Danlos: Causas e tratamento. 2020. Disponível em: https://www.dasagenomica.com/blog/eds-sindrome-de-ehler-danlos/#:~:text=M%C3%A9todo%20de%20an%C3%A1lise%20da%20EDS,autoss%C3%B4mico%20recessivo%20e%20autoss%C3%B4mico%20dominante
Zeigler S, Sloan B, Jones JA. The Pathophysiology and Pathogenesis of Marfan Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2021;1348:185–206. https://doi.org/10.1007/978-3-030-80614-9_8
Coelho SG, Almeida AG. Marfan syndrome revisited: From genetics to clinical practice. Rev Port Cardiol (Engl Ed). 2020;39(4):215-226. https://doi.org/10.1016/j.repce.2020.04.004
Espósito ACC, Coneglian LB, Jorge MFS, Jorge Júnior LA, Miot HÁ. Síndrome de Ehlers-Danlos, variante clássica: apresentação de um caso e revisão da literatura. 2016;21(3):118-21. Disponível em: https://www.apm.org.br/wp-content/uploads/Diagnostico-Tratamento-v21-n3_2016.pdf#page=24
OMIM Entry - # 154700 - MARFAN SYNDROME; MFS. Disponível em: https://www.omim.org/entry/154700?search=fbn1&highlight=fbn1
UniProt. Disponível em: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35555/entry
Riley B. The many facets of hypermobile Ehlers-danlos syndrome. J Am Osteopath Assoc. 2020;120(1):30–2. https://doi.org/10.7556/jaoa.2020.012
Cantarino CWL, Rittershaussen VPT, Mocelin MM, Lorena PDD da E, Azevedo PDNL de. Síndrome de Marfan. ACTA MSM - Periódico da EMSM. 2021;8(3):145–5. Disponível em: https://revista.souzamarques.br/index.php/ACTA_MSM/article/view/492/593
Al-Mudhaffar SS, Alwan A, Ouj R, Mowaffaq A, Kakamad FH, Ahmad OF, et al. Bentall procedure as a lifesaving surgery: A single center experience. Medicine International. 2023;3(1):8. https://doi.org/10.3892/mi.2023.68
Caramalac SM, Caramalac SM, Barbosa CF, Ferreira JF, Oliveira-Filho JP de, Borges AS, et al. Ehlers-Danlos syndrome in a crossbreed cat. Cienc Rural. 2022;52(11):e20210160. https://doi.org/10.1590/0103-8478cr20210160
Camelia ŞA, Ionela C. The importance of physical therapy intervention in improving the quality of life in a patient with Ehlers-Danlos Syndrome. GYMNASIUM. 2023;24(2):145–60. https://doi.org/10.29081/gsjesh.2023.24.2.10
Bedeschi MF, Bonarrigop F, Manzoni F, Milani D, Piemontese MR, Guez S, et al. Ehlers-Danlos syndrome versus cleidocranial dysplasia. Ital J Pediatr. 2014;40(1):49. http://doi.org/10.1186/1824-7288-40-49
Frank M, Adham S, Seigle S, Legrand A, Mirault T, Henneton P, et al. Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. J Am Coll Cardiol. 2019 Apr;73(15):1948–57. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2019.01.058
Ghali N, Sobey G, Burrows N. Ehlers-Danlos syndromes. BMJ. 2019;366:l4966. https://doi.org/10.1136/bmj.l4966
Yaseen K. Artrite reumatoide. Manuais MSD edição para profissionais; 2022. Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-dos-tecidos-conjuntivo-e-musculoesquel%C3%A9tico/doen%C3%A7as-articulares/artrite-reumatoide?query=artrite%20reumatoide#Etiologia_v29657170_pt
Chauhan K, Jandu JS, Brent LH, Al-Dhahir MA. Rheumatoid arthritis. PubMed. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441999/
Marchiori PE, Hirata MTA, Scaff M, de Oliveira RM, Cossermelli W, Levy JA, et al. Dermatopolimiosite: avaliação de 63 pacientes. Arq Neuro-Psiquiatr. 1987;45:137–42. https://doi.org/10.1590/S0004-282X1987000200006
Isabela C, Silva S, Müller N. Open-access Manifestações intratorácicas das doenças do colágeno na tomografia computadorizada de alta resolução do tórax. Radiol Bras. 2008;41(3):189–97. https://doi.org/10.1590/S0100-39842008000300012
Giunta C, Rohrbach M, Fauth C, Baumann M. FKBP14 Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome. GeneReviews. 2019. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541503/
Dubacher N, Münger J, Gorosabel MC, Crabb J, Ksiazek AA, Caspar SM, et al. Celiprolol but not losartan improves the biomechanical integrity of the aorta in a mouse model of vascular Ehlers-Danlos syndrome. Cardiovasc Res. 2020;116(2):457–65. https://doi.org/10.1093/cvr/cvz095