INTOLERÂNCIA HEREDITÁRIA À FRUTOSE: ETIOLOGIA E PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, UMA REVISÃO DE LITERATURA

Resumo

INTRODUÇÃO: Frutose é um monossacarídeo que compõe a sacarose e é encontrado em fontes vegetais, mel e frutas. Após ser consumida, a frutose tem sua absorção facilitada pelos transportadores de glicose e seu metabolismo ocorre no fígado, intestino delgado e rins, onde enzimas catabolizam esse monossacarídeo. A Intolerância Hereditária à Frutose é decorrente de mutações no gene ALDOB, que codifica a enzima aldolase B, principal atuante no catabolismo da frutose. Sendo assim, a intolerância é resultado da deficiência dessa enzima. OBJETIVOS: Revisar fatores etiológicos da Intolerância Hereditária à Frutose, principais sintomas e o tratamento realizado. METODOLOGIA: Revisão narrativa de literatura em livros-texto de bioquímica e genética e em bases de dados eletrônicos (PubMed, Orphanet, Google Acadêmico e Scielo) entre julho e setembro de 2023. RESULTADOS: A Intolerância Hereditária à Frutose, que tem prevalência estimada de 1/40.000 na Europa, consiste na deficiência da enzima aldolase B, responsável pelo catabolismo da frutose. É causada por mutações genéticas que afetam a codificação dessa enzima, gerando acúmulo da frutose-1-fosfato no fígado, nos rins e no intestino delgado, o que é nocivo para esses órgãos. Os sintomas são náuseas, vômitos, diarreia, dor abdominal, flatulência e hipoglicemia. Ocorre também inflamação hepática, sobrecarga renal e dificuldade de reabsorção tubular.  Não são observados sintomas em lactentes, visto que o início dos sintomas ocorre, geralmente, na diversificação alimentar, quando há ingestão de alimentos com frutose. CONCLUSÃO: Por ser resultado de mutações genéticas, não existe tratamento eficaz como no caso da intolerância à lactose, por exemplo, pois a aldolase B não está disponível em cápsula, como a lactase. Portanto, o tratamento é restrição alimentar de frutose, sacarose, sucralose e sorbitol, sendo necessário suplementação com vitaminas essenciais presentes nos alimentos com esses compostos. Se não tratada, pode resultar em falha renal, acidose metabólica, cirrose hepática, coma e óbito.