Intolerância à lactose: diagnóstico clínico laboratorial e genético

Resumo

Introdução: A intolerância à lactose é síndrome decorrente da má digestão do dissacarídeo lactose por deficiência da enzima lactase, gerando sintomas principalmente gastrintestinais. Ela envolve 4 causas principais:  deficiência congênita de lactase; deficiência de lactase de desenvolvimento; intolerância primária à lactose; e deficiência secundária à lactase.

Objetivo: Revisão da apresentação clínica da intolerância à lactose e os principais métodos disponíveis para seu diagnóstico clínico.

Método: Revisão narrativa da base de dados PubMed, por meio das palavras-chave “lactose intolerance” e “genetic test” utilizando o descritor boleano and. Foram incluídos somente artigos em língua inglesa e publicados entre os anos de 2017 e 2022, totalizando 8 artigos.

Resultado: O diagnóstico de intolerância à lactose relaciona-se com o seu tipo e utiliza-se dos principais métodos:  teste oral de tolerância à lactose, teste genético, teste do hidrogênio expirado.

Conclusão: Quanto aos métodos de diagnóstico, o teste do hidrogênio expirado é o de escolha, por não ser invasivo, possuir execução fácil e baixo custo. Entretanto, ele não dispensa associação com outras técnicas diagnósticas. O teste genético também é muito útil e sua vantagem é que não há necessidade da realização do teste oral de tolerância.