Aconselhamento genético e autismo: novas perspectivas para diagnóstico e intervenção
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Resumo
Introdução: O Transtorno do Espectro do Autismo é neurodesenvolvimental de origem multifatorial, que compromete habilidades sociais, comportamentais e de comunicação desde a infância. Com prevalência global relativamente elevada, o aconselhamento genético é essencial para compreender os fatores genéticos envolvidos e estimar o risco de novos casos na família.
Objetivo: Analisar a relevância do aconselhamento genético no contexto do autismo, focando nos fatores genéticos e no risco de recorrência do transtorno.
Método: Foi realizada revisão sistemática da literatura nas bases de dados PubMed, SciELO, BVS, Lilacs e Google Scholar, em português, inglês e espanhol. A busca incluiu os descritores “autismo”, “aconselhamento genético”, “genética”, e “risco de recorrência”, resultando na seleção de 26 artigos relevantes.
Resultado: A maioria dos casos tem origem genética, o que torna o aconselhamento genético essencial para avaliar o risco de recorrência e os fatores genéticos e ambientais envolvidos. O risco de recorrência varia de acordo com o grau de parentesco, sendo mais elevado entre parentes próximos. A hereditariedade do transtorno é mais pronunciada em gêmeos monozigóticos, e também se observa risco aumentado entre irmãos e em famílias com outros casos desse transtorno ou Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade. O Transtorno do Espectro do Autismo é mais prevalente em meninos, e o efeito materno no período pré-natal não mostra influência significativa.
Conclusão: O aconselhamento genético é crucial para esclarecer o transtorno, sendo importante tanto no setor público quanto privado, para informar as famílias sobre os riscos de recorrência e os fatores genéticos envolvidos, dado seu alto impacto na população geral
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